Ghasemi, Ezatollah, Zohourmesgar, Fatemeh, Mashayekhi, Amir. (1404). Association of rs5743899 Polymorphism of TOLLIP Gene With Susceptibility to Cutaneous Leishmaniasis in Southwest Iran. سامانه مدیریت نشریات علمی, (), -. doi: 10.22092/ari.2025.370157.3756
Ezatollah Ghasemi; Fatemeh Zohourmesgar; Amir Mashayekhi. "Association of rs5743899 Polymorphism of TOLLIP Gene With Susceptibility to Cutaneous Leishmaniasis in Southwest Iran". سامانه مدیریت نشریات علمی, , , 1404, -. doi: 10.22092/ari.2025.370157.3756
Ghasemi, Ezatollah, Zohourmesgar, Fatemeh, Mashayekhi, Amir. (1404). 'Association of rs5743899 Polymorphism of TOLLIP Gene With Susceptibility to Cutaneous Leishmaniasis in Southwest Iran', سامانه مدیریت نشریات علمی, (), pp. -. doi: 10.22092/ari.2025.370157.3756
Ghasemi, Ezatollah, Zohourmesgar, Fatemeh, Mashayekhi, Amir. Association of rs5743899 Polymorphism of TOLLIP Gene With Susceptibility to Cutaneous Leishmaniasis in Southwest Iran. سامانه مدیریت نشریات علمی, 1404; (): -. doi: 10.22092/ari.2025.370157.3756
Association of rs5743899 Polymorphism of TOLLIP Gene With Susceptibility to Cutaneous Leishmaniasis in Southwest Iran
1Infectious and Tropical Diseases Research Center, Dezful University of Medical Sciences, Dezful, Iran
2Student Research Committee, Dezful University of Medical Sciences, Dezful, Iran
چکیده
Cutaneous leishmaniasis (CL) represents a vector-transmitted infection resulting from various species of Leishmania. Host genetic factors, such as polymorphisms in immune-related genes, influence susceptibility to CL. The TOLLIP gene, a regulator of innate immunity, has been linked to various infectious diseases. This study investigates the association of the rs5743899 polymorphism in the TOLLIP gene with predisposition to CL in a cohort from Khuzestan province, Iran, where Leishmania major is endemic. The study included 67 clinically confirmed patients with cutaneous leishmaniasis who presented with active lesions, along with 101 healthy controls. Whole Blood was obtained from the subjects, and genomic DNA was extracted, and genotyping of the rs5743899 polymorphism was performed using the ARMS-PCR method. Data were analyzed using SPSS software to determine genotype frequencies and associations with CL. The genotypic frequencies were consistent with the Hardy-Weinberg equilibrium in both the case and control groups. The P-values obtained for the rs5743899 polymorphism were greater than 0.05, suggesting no association with susceptibility to CL (p = 0.189 for allele frequency and p = 0.132 for genotype frequency). Furthermore, the Odds Ratio analysis demonstrated that the presence of TT, CT, and CC genotypes did not increase the risk of developing CL. Although this study provides preliminary evidence regarding the lack of association between rs5743899 and cutaneous leishmaniasis in the studied population, the relatively small sample size may have limited the detection of modest genetic effects. Therefore, larger multicenter studies are recommended to validate these results. While these findings clarify aspects of the disease's genetic background, they also point to the need for further research into other genetic and environmental contributors to its epidemiology.
ارتباط پلیمورفیسم rs5743899 ژن TOLLIP با استعداد ابتلا به لیشمانیوز جلدی در جنوب غربی ایران
چکیده [English]
لیشمانیوز جلدی (CL) یک عفونت منتقلشونده توسط ناقل است که از گونههای مختلف لیشمانیا ناشی میشود. عوامل ژنتیکی میزبان، مانند پلیمورفیسم در ژنهای مرتبط با سیستم ایمنی، بر حساسیت به لیشمانیوز جلدی تأثیر میگذارند. ژن TOLLIP، تنظیمکننده ایمنی ذاتی، با بیماریهای عفونی مختلفی مرتبط دانسته شده است. این مطالعه به بررسی ارتباط پلیمورفیسم rs5743899 در ژن TOLLIP با استعداد ابتلا به لیشمانیوز جلدی در گروهی از استان خوزستان ایران، جایی که لیشمانیا ماژور بومی است، میپردازد. این مطالعه شامل ۶۷ بیمار مبتلا به لیشمانیوز جلدی که از نظر بالینی تأیید شده و دارای ضایعات فعال بودند، به همراه ۱۰۱ فرد سالم به عنوان گروه کنترل بود. خون کامل از افراد گرفته شد و DNA ژنومی استخراج شد و ژنوتیپ پلیمورفیسم rs5743899 با استفاده از روش ARMS-PCR انجام شد. دادهها با استفاده از نرمافزار SPSS برای تعیین فراوانی ژنوتیپها و ارتباط با لیشمانیوز جلدی تجزیه و تحلیل شدند. فراوانی ژنوتیپی در هر دو گروه مورد و شاهد با تعادل هاردی-واینبرگ مطابقت داشت. مقادیر P بهدستآمده برای پلیمورفیسم rs5743899 بیشتر از 0.05 بود که نشاندهنده عدم ارتباط با استعداد ابتلا به لیشمانیوز جلدی است (0.189 = p برای فراوانی آلل و 0.132 = p برای فراوانی ژنوتیپ). علاوه بر این، تجزیه و تحلیل نسبت شانس نشان داد که وجود ژنوتیپهای TT، CT و CC خطر ابتلا به لیشمانیوز جلدی را افزایش نمیدهد. اگرچه این مطالعه شواهد اولیهای در مورد عدم ارتباط بین rs5743899 و لیشمانیوز جلدی در جمعیت مورد مطالعه ارائه میدهد، اما حجم نمونه نسبتاً کوچک ممکن است تشخیص اثرات ژنتیکی متوسط را محدود کرده باشد. بنابراین، مطالعات چند مرکزی بزرگتر برای اعتبارسنجی این نتایج توصیه میشود. در حالی که این یافتهها جنبههایی از پیشینه ژنتیکی بیماری را روشن میکنند، به نیاز به تحقیقات بیشتر در مورد سایر عوامل ژنتیکی و محیطی مؤثر در اپیدمیولوژی آن نیز اشاره دارند.